План:

1. Будова хромосом.
2. Особливості організації каріотипу прокаріот та еукаріот..

Література: Загальна біологія: Підруч для 10 кл./ М.Є. Кучеренко та інш. 2006. с. 74-76

1. Основу хромосоми становить дволанцюгова молекула ДНК, зв’язана з ядерними білками. Крім того, до складу хромосом входять РНК та ферменти. Молекули ДНК у хромосомах розташовані певним чином. Ядерні білки утворюють особливі структури – нуклеосоми, навколо яких наче накручені нитки ДНК. Кожна нуклеосома складається з восьми білкових глобул. Особливі білки зв’язують нуклеосоми між собою. Така організація забезпечує компактне розміщення молекул ДНК у хромосомах, оскільки довжина цих молекул у розгорнутому стані значно перевищує довжину хромосом. Наприклад, довжина хромосом під час поділу клітини в середньому становить 0,5–1 мкм, а розгорнутих молекул ДНК – декілька сантиметрів і більше. Таке пакування молекули ДНК дає їй змогу ефективно керувати процесами біосинтезу білків, процесами власного самоподвоєння, захищає від пошкоджень під час поділу клітини. Кожна хромосома складається з двох поздовжніх частин – хроматид, які з’єднані між собою в місці, яке називають зоною первинної перетяжки. Вона поділяє хромосоми на дві ділянки – плечі. Якщо перетяжка розташована посередині хромосоми, то плечі мають однакові або майже однакові розміри. А якщо перетяжка зсунута до одного з кінців хромосоми, то плечі більш-менш відрізняються за довжиною. У зоні первинної перетяжки є ділянка хромосоми зі специфічною структурою, що з’єднує сестринські хроматиди, – центромера. На ній формуються білкові структури – кінетохори (від грец. кінео – рухаюсь та хорео – іду вперед). Під час поділу клітини до кінетохора приєднуються нитки веретена поділу, що забезпечує впорядкований розподіл цілих хромосом або окремих хроматид між дочірніми клітинами. Деякі хромосоми мають ще й вторинну перетяжку, де розташовані гени, які відповідають за утворення ядерець.

Кожна з хроматид містить по молекулі ДНК з подібним набором спадкової інформації. Під час поділу клітини хроматиди розходяться до дочірніх клітин, а в період між двома поділами – число хроматид знову подвоюється. Це відбувається завдяки здатності молекул ДНК до самоподвоєння. Хромосоми, як вам відомо, містять гени – ділянки молекули ДНК, які містять закодовану інформацію (генетичний код) про будову молекул білка або РНК. Ділянку, яку займає певний ген у хромосомі, називають локусом (від лат. локус – місце). Визначення всіх локусів у складі хромосоми дало змогу створити генетичні карти хромосом організмів різних видів. На цих картах показані порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Для деяких організмів (наприклад, дрозофіли, кукурудзи) уже створені повні генетичні карти всіх хромосом. Генетичні карти всіх 23 хромосом людини ще не повні. Вважають, що кількість генів людини, які визначають усі її ознаки, сягає 30 000. Генетичні карти дають змогу дослідникам змінювати спадкову інформацію різних організмів: видаляти одні гени, вбудовувати інші, запозичені в особин свого або інших видів. Цим опікується особлива галузь біології – генна, або генетична, інженерія.

2. Відомо, що клітини прокаріотів не мають сформованого ядра. Їхній спадковий матеріал не відокремлений від цитоплазми плазматичною мембраною та представлений кільцеподібною молекулою ДНК.

У прокаріотів ДНК не пов’язана з ядерними білками. Отже, типові хромосоми, які в клітинах еукаріотів розташовані в ядрі, у прокаріотів відсутні. Ділянка цитоплазми, в якій розташований спадковий матеріал прокаріотів, має назву ядерна зона, або нуклеоїд. У цитоплазмі багатьох клітин бактерій, крім нуклеоїду, є кільцеві молекули ДНК – плазміди (від грец. плазма – виліплене, оформлене). Вони дістали назву позахромосомних факторів спадковості. Від набору плазмід залежить здатність прокаріотів пристосовуватися до змін навколишнього середовища. Наприклад, від наявності чи відсутності певних генів у складі плазмід залежить стійкість до певних антибіотиків. Плазміди знайдені також у клітинах еукаріотів. Це кільцеві молекули ДНК у двомембранних органелах – мітохондріях і пластидах.

2. Клітини кожного виду тварин, рослин, грибів мають певний набір хромосом. Сукупність ознак хромосомного набору (кількість хромосом, їхня форма і розміри) називають каріотипом (від грец. каріон – ядро горіха і типос – форма). Кожному виду притаманний свій особливий каріотип.

Наприклад, у нестатевих клітинах мухи-дрозофіли всього 8 хромосом (4 пари), людини – 46 (23 пари), у морських одноклітинних тварин – радіолярій – до 1600.

Постійність каріотипу забезпечує існування видів. Особливий каріотип особин одного виду дає їм змогу паруватися між собою, залишати життєздатних нащадків і зазвичай унеможливлює їхнє парування з особинами інших видів. Якщо ж таке парування і відбувається, то нащадки або взагалі не народжуються, або ж вони не життєздатні чи не здатні до розмноження.

Хромосомний набір ядра може бути гаплоїдним, диплоїдним або поліплоїдним. У гаплоїдно му (від грец. гаплоос – поодинокий, плоос – кратний і ейдос – вигляд) наборі (його умовно позначають 1n) усі хромосоми відрізняються одна від іншої за будовою. Натомість у диплоїдному (від грец. диплоос – подвійний) наборі (2n) кожна хромосома має парну, подібну за розмірами та особливостями будови; їх називають гомологічними (від грец. гомологіа – відповідність). Відповідно хромосоми, які неналежать до певної пари, негомологічні одна до одної. Якщо ж кількість гомологічних хромосом пе ревищує дві, то такі хромосомні набори належать до поліплоїдних (від грец. поліс – численний): триплоїдний (3n), тетраплоїдний (4n) тощо. У роздільностатевих тварин і дводомних рослин в особин однієї зі статей хромосоми однієї з пар різняться між собою, тоді як в особин іншої – вони подібні. Це статеві хромосоми, які ще називають гетерохромосомами (від грец. гетерос – інший). Хромосоми інших пар, які подібні у всіх особин, називають нестатевими, або аутосомами (від грец. аутос – сам). Так, у хромосомному наборі жінки – дві Х-хромосоми, а чоловіка – одна Х-хромосома та одна Y-хромосома. Зрозуміло, якщо ауто соми мають подібний набір генів, то в Х- та Y-хромосомах він різний. У мух і ссавців різні статеві хромосоми мають особини чоловічої статі, а ось у метеликів, плазунів і птахів, навпаки, – жіночої. У деяких тварин особини різних статей мають різну кількість хромосом. Так, самки коників (клас Комахи) мають 2 статеві хромосоми, тоді як самці – лише одну. У ядрах окремих клітин личинок двокрилих комах, деяких інфузорій та рослин (пшениця, цибуля тощо) трапляються хромосоми велетенських розмірів, які в сотні разів перевищують розміри звичайних. Це відбувається тому, що в них багатократно збільшена кількість молекул ДНК, інколи в 1000 разів, що слугує видовою ознакою.

Каріотип може змінюватись унаслідок мутацій. Мутантні особини (мутанти) часто нездатні схрещуватися з тими, які мають нормальний каріотип, і залишати плодючих нащадків. Крім того, зміни хромосомного набору можуть спричиняти різноманітні захворювання. Як приклад можна навести хворобу (синдром) Дауна. Ми вже згадували, що людина має 23 пари хромосом. Кожній парі хромосом дослідники надали певний порядковий номер, наприклад хромосоми 1-ї пари, 2-ї пари тощо. Якщо у людини хромосом 21-ї пари стає три (замість двох), у неї проявляється хвороба Дауна. У хворих на синдром Дауна порушується розумовий розвиток, тривалість життя у них невелика (зазвичай не більше 30 років), розміри голови зменшені, обличчя пласке, розріз очей косий тощо. Незважаючи на ці вади, такі діти відрізняються доброзичливістю і слухняністю. Поява третьої хромосоми у 8-й парі теж призводить до порушень, однак не таких значних (косоокість, вкорочені пальці, збільшені розміри вух, носа, незначна розумова відсталість та ін.). Трапляються мутації, коли кількість хромосом не збільшується, а навпаки, зменшується. У людини зародки, що мають хромосомний набір 44 аутосоми та лише одну Х-хромосому (замість двох), розвиваються в жіночий організм зі значними порушеннями будови та життєвих функцій (укорочена шия з крилоподібною згорткою шкіри, порушення формування кісток, кровоносної системи, статеві залози не розвинені). Отже, ступінь та характер порушень залежать від того, в якій саме парі відбулися зміни кількості хромосом. Таким чином, дослідження каріотипу людини має важливе значення для діагностики її спадкових захворювань. Зокрема, вони дають змогу діагностувати багато спадкових захворювань навіть на ранніх етапах розвитку (хворобу Дауна та інші). Будову каріотипу застосовують у систематиці організмів для розпізнавання близьких за будовою видів (так званих видів-двійників). Це пов’язане з тим, що в близьких видів хромосомні набори завжди відрізняються або за кількістю хромосом, або за особливостями їхньої будови. За іншими структурними ознаками види-двійники розрізнити дуже важко або взагалі неможливо. Так, два близькі види хом’яків (китайський і даурський) дуже подібні за будовою і відрізняються лише за набором хромосом (відповідно 22 і 20 у диплоїдному наборі). Випадки видів-двійників відомі серед комах, земноводних, плазунів тощо.

Крім того, вивчення каріотипу дає змогу встановлювати ступінь історичної спорідненості між організмами. Адже чим подібніші каріотипи двох видів, тим ці організми ближчі за походженням.