План:

1.  Сучасні уявлення про ген та основні генетичні поняття.

2.  Методи генетичних досліджень.

3.  Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем.

Література: Загальна біологія: Підруч для 11 кл./ М.Є. Кучеренко та інш. 2006. с. 40-45

1. Здатність організмів зберігати спадкові ознаки й передавати їх нащадкам, а також набувати нових оз­нак і їхніх станів у процесі індивідуального та істо­ричного розвитку виду є загальнобіологічним явищем.

Яка наука вивчає явища спадковості та мінли­вості? Закономірності спадковості та мінливості організмів досліджує наука генетика (від грец. ге-незіс). Це відносно молода біологічна наука.

Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген (від грец. генос — рід) — ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Ген кодує первинну структуру молекули білка, РНК певного типу або ж взаємодіє з регуля­торним білком. Прикладами спадкових ознак є колір очей або волосся, зріст, форма плодів. Відомо, що у різних людей колір очей чи волосся може бути різним, різною може бути і форма плодів рослин пев­ного виду. Це свідчить про те, що певні гени можуть перебувати у різних станах. Такі різні стани одного гена називають алелями, або алельними генами (від грец. аллелон — взаємно). Алельні гени займа­ють однакове положення в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають різні стани певних ознак (наприклад, високий чи низький зріст, рудий, або чорний колір волосся, блакитний або зе­лений колір очей).

В особин певного виду алельні гени можуть бути у різних поєднаннях. Якщо організм диплоїдний (тоб­то кожна хромосома має парну), то він може мати або дві однакові алелі певного гена, або різні. Але коли алелі різні, який саме стан ознаки проявиться? У ба­гатьох випадках проявляється стан ознаки, зумовлений лише однією з двох різних алелей, а інший наче зникає. Алель, яка завжди проявляється в присутності іншої у вигляді певного стану ознаки, називається домінантною (від лат. домінантіс - панівний), а та, що не проявляється - рецесивною (від лат. рецессус - відступ, видалення). Явище пригнічення прояву \ однієї алелі іншою називають домінуванням. На­приклад, у помідорів алель, яка визначає червоне за­барвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, яка визначає карий колір очей, домі­нує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позна­чають великими літерами латинського алфавіту (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні — малими (а, b, с, d тощо).

Певний ген може бути представлений не лише дво­ма алелями, а й більшою кількістю (десятками і навіть сотнями). При цьому слід пам'ятати, що в диплоїдних клітинах одночасно наявні дві алелі певного гена, а в гаплоїдних - лише одна.

Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої клітини або цілого організму, назива­ють генотипом (від грец. генос і типос - відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками навколиш­нього середовища формується фенотип (від грец. фаіно - являю, виявляю), тобто сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Отже, предмет генетичних досліджень — це явища спадковості та мінливості організмів. Спадковість - здатність живих організмів передавати свої ознаки і особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки цій властивості живих істот забезпечується генетичний зв'язок між різними поко­ліннями організмів. Натомість, мінливість - здат­ність живих організмів набувати нових ознак і їхніх станів у процесі індивідуального розвитку.

Спадковість і мінливість - це протилежні властивості живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому утворюються нові види і відбува­ється історичний розвиток біосфери в цілому.

2. Генетичні дослідження обіймають чи­мало різних питань: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації — генів, закономірностей її збе­реження і передачі нащадкам; з'ясування залежності прояву спадкової інформації у фенотипі від дії пев­них умов довкілля; причин змін спадкової інформації і механізмів їхнього виникнення; дослідження ге­нетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів, і багато інших.

Залежно від рівня організації живої матерії в гене­тиці застосовують і відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод полягає у схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються певними станами однієї або кількох спадкових ознак. На­щадків, одержаних від такого схрещування, назива­ють гібридами (від грец. гібрида - суміш), а сам процес, в основі якого лежить об'єднання різного генетичного матеріалу в одній особині (клітині), -гібридизацією. За допомогою системи схрещувань дослідники можуть встановити характер успадкуван­ня певних станів ознак у ряду поколінь нащадків.

Генеалогічний (від грец. генеалогія — родовід) метод полягає у вивченні родоводів організмів. Він дає можливість простежити характер успадкування різних станів певних ознак у різних поколіннях. Цей метод широко застосовують у медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою визначають генотип особин і вираховують імовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Популяційно-статистичний метод дає мож­ливість вивчати частоти зустрічальності різних але­лей та їхніх поєднань у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Цей метод також за­стосовують у медичній генетиці для вивчення поши­рення певних алелей (переважно тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання) серед окремих груп населення. Для цього вибірково досліджують части­ну населення певної території і статистичне обробля­ють одержані результати.

Цитогенетичний метод ґрунтується на вивченні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Застосування цього методу дає змогу ви­являти мутації, пов'язані зі змінами кількості хромо­сом і будови окремих із них.

Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафа­зи, оскільки в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Близнюковий метод полягає в дослідженні одно-яйцевих близнят (тобто організмів, які сформувалися з однієї зиготи). Однояйцеві близнята завжди однієї статі й мають однаковий генотип. Досліджуючи такі організми, можна вивчити роль чинників довкілля у формуванні фенотипу: різний характер їхнього впли­ву визначає і розбіжності в прояві тих чи інших станів певних ознак.

Особливу групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені змінюють гено­типи організмів: видаляють або перебудовують певні гени, вводять гени в геном іншої клітини або організ­му тощо. Геном — це сукупність генів гаплоїдного на­бору хромосом організмів певного виду. Крім того, дослідники можуть поєднувати в генотипі однієї осо­бини гени різних видів.

Результати генетичних досліджень слугують теоретичним підґрунтям для вирішення різних практичних задач. Так, сучасна селекція (на­ука про створення нових порід і сортів організмів та поліпшення якостей створених раніше) враховує дані генетичних наслідків різних систем схрещування організмів, вплив штучного добору на спадкові озна­ки, роль чинників довкілля у формуванні ознак тощо. Основні напрями досліджень медичної генетики — профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження факторів, які спричиняють зміни у ге­нотипі людини.

3. Основні закономірності спадковості встановив ви­датний чеський учений Грегор Мендель.

Свої досліди Г. Мендель провів на рослині з родини Бобові — горосі посівному. Він виявився вдалим об'єктом для проведення генетичних досліджень. По-перше, відо­мо багато сортів цієї культурної рослини, які відрізня­ються різними станами певних спадкових ознак (забарвленням насіння, квіток, довжиною стебла, структурою поверхні насіння тощо). По-дру­ге, життєвий цикл гороху досить короткий, що дає мож­ливість простежити передачу спадкової інформації нащадкам протягом багатьох поколінь. По-третє, горох посівний — самозапильна рослина, тому нащад­ки кожної особини, яка розмножувалась самозапилен­ням, є чистими лініями. Чисті лінії - це генотипна однорідні нащадки однієї особини, гомозиготні за більшістю генів і одержані внаслідок самозапилення або самозапліднення. Гомозиготною (від грец. гомос — однаковий і зиготос — сполучений разом) називають диплоїдну або поліплоїдну клітину (осо­бину), гомологічні хромосоми якої несуть однакові алелі певних генів. Але слід зазначити, що горох посів­ний можна запилювати і перехресне. Це дає можли­вість здійснювати гібридизацію різних чистих ліній.

Схрещуючи чисті лінії гороху між собою, Г. Мендель одержав гетерозиготні (гібридні) форми. Гетерози­готною (від грец. гетерос — інший і зиготос) назива­ють диплоїдну або поліплоїдну клітину (особину), гомологічні хромосоми якої несуть різні алелі певних генів. Отже, Г. Мендель застосував гібридологічний метод досліджень. На відміну від своїх попередників він чітко визначав умови проведення дослідів: серед різноманітних спадкових ознак виділяв різні стани однієї (ліоногібридне схрещування), двох (дигібридне) або більшої кількості (полігібридне) ознак і простежував їхній прояв у ряді наступних поколінь. Результати досліджень він обробляв статистичне, що дало можливість встановити закономірності передачі різних станів спадкових ознак у ряді поколінь гібридів. Попередники Г. Менделя намагалися просте­жити успадкування різних станів усіх ознак дослі­джуваних організмів одночасно, тому їм і не вдалося виявити будь-які закономірності.

Свої дослідження Г. Мендель почав із моногібридного схре­щування: він схрестив дві чисті лінії гороху посівно­го, які давали відповідно насіння жовтого або зеленого кольору (батьківські форми умовно позначають ла­тинською літерою Р - від лат. парентес - батьки). На­сіння, яке утворювали нащадки, одержані від такого схрещування (гібриди першого покоління: F₁ — від лат. філії— сини), виявилося одноманітним - жовтого кольору. Так був встановлений закон одноманіт­ності гібридів першого покоління: у фенотипі гібридів першого покоління проявляється лише один із двох станів ознаки - домінантний.

Потім Г. Мендель схрестив між собою гібриди пер­шого покоління, їхні нащадки (гібриди другого по­коління - F₂) дали 8 023 насінини, з яких 6 022 були жовтого кольору, а 2 001 — зеленого. Тож серед насіння гібридів другого покоління знову з'явилися насінини зеленого кольору (проявився рецесивний стан озна­ки), які становили приблизно ¹/₄ загальної кількості насіння, тоді як насіння жовтого кольору (домінант­ний стан ознаки) було близько ³/₄.

Цю закономірність названо законом розщеплен­ня: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою серед їхніх нащадків спостерігається явище роз­щеплення ознак: у фенотипі ¹/₄ гібридів другого поко­ління проявляється рецесивний, а ³/₄ — домінантний стани ознак. Розщеплення — прояв обох станів оз­наки (домінантного і рецесивного) у другому поколінні гібридів, зумовлений розходженням алельних генів, які їх визначають.

Г. Мендель простежив за успадкуванням домінан­тного та рецесивного станів ознак і в наступних поко­ліннях гібридів. Він звернув увагу на той факт, що з насіння зеленого кольору виростали рос­лини, які при самозапиленні утворювали насіння лише зеленого кольору, тоді як рослини, що виросли з насіння жовтого кольору «поводили себе» по-різно­му. Одна частина цих рослин при самозапиленні ут­ворювала насіння лише жовтого кольору (¹/₃ від кількості рослин, які виросли з жовтого насіння), тоді як інша (²/₃ цих рослин) — насіння як жовтого, так і зеленого кольорів у співвідношенні 3:1. Г. Мендель дійшов висновку, що насіння з домінантним станом ознаки (жовтого кольору), хоча й подібне за феноти­пом, але може розрізнятись за генотипом. Натомість, насіння, у фенотипі якого проявився рецесивний стан ознаки (зелений колір), подібне і за генотипом. Отже, все насіння з рецесивним станом ознаки було гомози­готне за геном забарвлення насіння. А серед насінин з домінантним станом ознаки траплялися як гомози­готні, так і гетерозиготні (мали дві різні алелі гена забарвлення насіння).

У подальших дослідженнях Г. Мендель ускладнив умови проведення досліду: вибрав рослини, які відрізнялися різними станами двох (дигібридне схре­щування) або більшої кількості (полігібридне схрещу­вання) спадкових ознак. Так він схрестив між собою чисті лінії гороху посівного, представники яких фор­мували жовте насіння з гладенькою поверхнею та зелене зі зморшкуватою. Гібриди першого по­коління утворювали лише насіння жовтого кольору з гладенькою поверхнею (домінантні стани обох дослі­джуваних ознак). Так Г. Мендель спостерігав прояв закону одноманітності гібридів першого покоління.

Схрестивши гібриди першого покоління між собою, Г. Мендель одержав такі результати. Серед гібридів другого покоління виявилися чотири фенотипні гру­пи в таких співвідношеннях: приблизно дев'ять частин насіння було жовтого кольору з гладенькою поверхнею (315 насінин), три частини — жовтого кольору зі зморш­куватою поверхнею (101 насінина), ще три частини — зеленого кольору з гладенькою поверхнею (108 на­сінин), а одна частина - зеленого кольору зі зморш­куватою поверхею (32 насінини). Отже, кількість фенотипних груп насіння, яке утворювали гібриди другого покоління вдвічі перевищило їхню кількість у вихідних батьківських форм. Крім насіння, яке мало комбінації станів ознак, притаманних батьківським формам (жовтий колір — гладенька поверхня та зеле­ний колір - зморшкувата поверхня), з'явилися ще дві фенотипні групи, з новими комбінаціями (жовтий колір - зморшкувата поверхня та зелений колір — гла­денька поверхня).

Щоб пояснити ці результати, Г. Мендель простежив успадкування різних станів кожної ознаки окремо. Співвідношення насіння різного кольору гібридів другого покоління було таким: 12 частин насіння мало жовтий колір, а 4 — зелений, тобто розщеплення за ознакою кольору, як і при моногібридному схрещу­ванні становило 3:1. Подібне спостерігали і при роз­щепленні за ознакою структури поверхні насіння: 12 частин насіння мало гладеньку поверхню, а 4 — зморшкувату. Тобто розщеплення за ознакою струк­тури поверхні насіння також було 3:1.

На підставі одержаних результатів Г. Мендель сформулював закон незалежного комбінування станів ознак: при ди- або полігібридному схрещу­ванні розщеплення за кожною ознакою відбувається незалежно від інших. Тобто дигібридне схрещування за умови, що один із алельних генів повністю домінує над іншим, е по суті двома моногібридними, які ніби накладаються одне на одне, тригібридне — три і т.д.