План:

1.        Статистичний характер законів успадкування.

2.        Відхилення при розщепленні.

3.        Зчеплене успадкування.

Література: Загальна біологія: Підруч для 11 кл./ М.Є. Кучеренко та інш. 2006. с. 49-58

1. На той час, коли Г. Мендель проводив свої досліди з горохом, ще нічого не було відомо про гени, будову хромосом і процес мейозу. Але він запропонував закон чистоти гамет, який згодом знайшов своє експериментальне підтвердження. Цей закон стверджує, що в гібридного (гете­розиготного) організму гамети «чисті». Тобто кож­на з гамет такого диплоїдного організму може мати лише один алельний ген і не може одночасно нести дві алелі.

Нестатеві (соматичні) клітини, як правило, мають диплоїдний набір хромо­сом, тобто в кожній з них є два алельні гени. Це мо­жуть бути дві домінантні чи дві рецесивні алелі певного гена (гомозигота) або домінантна і рецесив­на алелі (гетерозигота). Коли внаслідок мейотично­го поділу утворюються статеві клітини, в кожну з них потрапляє тільки одна алель з кожної пари. Гомози­готна особина формує лише один сорт статевих клітин (домінантною або рецесивною алеллю певно­го гена), тоді як гетерозиготна - два сорти в рівних кількостях (50% з домінантною алеллю певного гена і 50% — з рецесивною).

Мал. 1. Цитологічні основи розщеплення при моно гібридному схрещуванні.

      Користуючись малюнком 1, можна простежити за гомо­логічними хромосомами при моногібридному схрещу­ванні гомозиготних особин гороху посівного. Для спрощення припустимо, що такі особини мають лише одну пару гомологічних хромосом (тобто кількість хро­мосом у диплоїдному наборі дорівнює двом: 2п = 2), а кожна з них містить тільки один ген. Хромосому з до­мінантною алеллю (А) на малюнку позначено жовтим кольором, а з рецесивною (а) — зеленим. Відомо, що нащадки, отримані від схрещування особин гомози­готних за домінантною та рецесивною алелями (гібри­ди першого покоління), будуть гетерозиготними (їхній генотип — Аа). Це пояснюється тим, що одну хромосо­му з домінантною алеллю вони дістають від одного з батьків, а іншу, з рецесивною, — від другого. Отже, такі рослини будуть одноманітними як за генотипом, так і за фенотипом.

Гібриди першого покоління, на відміну від батьків, утворюватимуть гамети двох сортів: половина з них нестиме хромосому з домінантною алеллю, половина - з рецесивною. Внаслідок схрещування гібридів пер­шого покоління між собою у їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливі три варіанти генотипів: чверть особин матиме хромосоми лише з домінантни­ми (гомозиготи за домінантною алеллю - АА), поло­вина - одну хромосому з домінантною, другу - з рецесивною (гетерозиготи - Аа) і чверть - хромосоми лише з рецесивними (гомозиготи за рецесивною алел­лю - аа) алелями. А за фенотипом три чверті насіння гібридів другого покоління матиме жовте забарвлен­ня (гомозиготи за домінантною алеллю і гетерозиго­ти), а одна чверть — зелене (гомозиготи за рецесивною алеллю).

Отже, якщо утворюється значна кількість гамет рівної життєздатності, то стає зрозумілим статистич­ний характер закону розщеплення. Він визначається рівною ймовірністю зустрічей гамет різних сортів. Ре­зультати проведеного Г. Менделем моногібридного схрещування можна записати схематично (схема 1).

Проте простіше записати хід схрещування за допо­могою так званої решітки Пеннета. її зображують так: по горизонталі записують гамети однієї (у роз­дільностатевих організмів - батьківської) особини, а по вертикалі — іншої (материнської). В місцях перети­ну горизонтальної та вертикальної ліній зазначають генотипи нащадків (схема 2).

Згідно з записом, усі нащадки, одержані від схрещу­вання особин, гомозиготних за домінантною і рецесив­ною алелями, є одноманітними й гетерозиготними.

Результати схрещування між собою гібридів першо­го покоління відображені на схемі 3.

Отже, серед гібридів другого поколін­ня можливе утворення трьох варіантів генотипу. За умови повного домінування домінантної алелі над ре­цесивною вони визначатимуть два варіанти фенотипу. З даних схеми стають зрозумілими і причини подаль­шого розщеплення ознак унаслідок розмноження гібридів другого покоління самозапиленням. Гомози­готні особини будуть формувати гамети лише одного сорту, тому серед їхніх нащадків не спостерігається яви­ще розщеплення. Гетерозиготні особини утворювати­муть гамети двох сортів (з домінантною і з рецесивною алеллю), тому серед їхніх нащадків буде спостерігати­ся розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1.

Так само можна продемонструвати цитологічні ос­нови і статистичний характер закону незалежного комбінування станів ознак. Уявімо, що в диплоїдному наборі рослина має дві пари гомологічних хромосом (2п = 4), кожна з яких несе лише один ген. Хромосоми однієї пари позначимо паличками, іншої — кружечка­ми. Хромосоми, які несуть домінантну алель, забар­влені у жовтий колір, а рецесивну — в зелений.

Припустімо, що материнський організм містить хро­мосоми лише з домінантними алелями генів забарв­лення і структури поверхні насіння, а батьківський - лише з відповідними рецесивними. Такі гомозиготні організми в процесі утворення гамет формуватимуть один їхній сорт - або з домінантними, або з рецесив­ними алелями. У разі схрещування батьківських форм усі нащадки (гібриди першого покоління) дістають по дві хромосоми з відповідними домінантними алелями від материнського організму і по дві з рецесивними — від батьківського. Тож усі вони будуть гетерозиготни­ми за генами забарвлення і структури поверхні на­сіння й формуватимуть чотири сорти гамет у рівних кількостях. При цьому в двох з них алельні гени бу­дуть знаходитися у тих самих комбінаціях, що і в га­метах вихідних батьківських форм, а в двох інших — у нових поєднаннях (рекомбінаціях). Рекомбінація (від лат. ре - префікс, який означає поновлення, повтор дій, і комбінатів — поєднання) — перерозподіл спад­кового матеріалу батьків у генотипі нащадків. Інши­ми словами, рекомбінації — це нові поєднання алелей різних генів у гаметах гібридів, які відрізняються від їхнього поєднання у гаметах батьків.

Унаслідок рівної ймовірності зустрічей гамет різних сортів, які утворюють гібриди першого покоління, в їхніх нащадків (гібридів другого покоління) можливе утворення дев'яти варіантів генотипів. Ці варіанти, у свою чергу, визначатимуть чотири різних варіанти фенотипу. У двох із них стани ознак забарвлення на­сінини і структури її поверхні будуть у тих самих по­єднаннях, як і у фенотипі вихідних батьківських форм (жовтий колір — гладенька поверхня насінини і зе­лений колір — зморшкувата поверхня), а у двох — в но­вих — рекомбінаціях (жовтий колір — зморшкувата поверхня і зелений колір — гладенька поверхня). Ре­комбінації е одним із джерел мінливості організмів.

Статистичний характер закону незалежного комбі­нування станів ознак можна довести, записавши хід дигібридного схрещування за допомогою решітки Пеннета. При схрещуванні гомозиготних батьківських форм його результат буде такий:

Результати схрещування батьківських форм, гомо­зиготних за домінантними і відповідно рецесивними алелями генів забарвлення (А - а) і структури по­верхні (В — Ь) насіння, розташованих у негомологічних хромосомах, підтверджують закон одноманітності гібридів першого покоління: всі вони гетерозиготні за цими генами й утворюватимуть насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею.

Хід схрещування гібридів першого покоління між собою наведено на малюнку 2. Він свідчить про те, що серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом буде таким: 9 частин насіння жовтого ко­льору з гладенькою поверхнею, 3 — жовтого зі зморш­куватою, 3 — зеленого з гладенькою і 1 — зеленого зі зморшкуватою. Отже, розщеплення серед гібридів другого покоління як за ознакою забарвлення насіння, так і за ознакою структури його поверхні становити­ме 12:4 (тобто 3:1). За умови повного домінування до­мінантних алелей над відповідними рецесивними фенотип жовтого насіння з гладенькою поверхнею ви­значатиметься чотирма варіантами генотипу (ААВВ, ААВЬ, АаВВ, АаВЬ), жовтого зі зморшкуватою - дво­ма (AAbb, Aabb), зеленого з гладенькою - теж двома (ааВВ, ааВЬ), а зеленого зі зморшкуватою - одним (aabb).

Мал. 2. Хід дигібридного схрещування гороху посівного.

2. Як відомо, багато законів має винятки.

Розглядаючи цитологічні основи законів спадковості та їхній ста­тистичний характер, вважалося, що один із алельних генів повністю пригнічує прояв іншого у фе­нотипі гібридної особини. Внаслідок цього у гетерози­готних організмів проявляється лише один із двох протилежних станів певної ознаки (домінантний). Але є домінантні алелі, які лише частково переважають над рецесивними. У таких випадках гетерозиготна особина за фенотипом більше нагадуватиме особину, гомозиготну за домінантною алеллю, але дещо від­різнятиметься від неї. Таке явище називають непов­ним домінуванням.

Трапляються випадки, коли жодна з алелей не до­мінує над іншою. Тоді спостерігають проміжний ха­рактер успадкування. В результаті схрещування гомозиготних рослин нічної красуні, одна з яких мала червоне забарвлення віночка квітки, а інша – біле, отримані гібриди першого покоління хоча і були одноманітними, але їхній віночок був забарв­лений у рожевий колір, тобто займав наче проміжне положення між відповідними фенотипами батьків­ських особин.

Схрещуючи гібриди першого покоління між собою, спостерігали таке розщеплення серед їхніх нащадків за фенотипом: одна чверть гібридів другого поколін­ня мала червоне забарвлення віночка, половина — рожеве і ще одна чверть — біле. Отже, через те, що жодна з алелей не домінує над іншою, фенотип гете­розиготних особин займає наче проміжне положення між відповідними фенотипами гомозиготних батьків, а серед гібридів другого покоління розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 1:2:1, а не 3:1, якби одна алель повністю домінувала над іншою.

Отже, у разі проміжного характеру успадкування у гібридів другого покоління можливі три варіанти гено­типу, кожен з яких визначатиме свій варіант фенотипу.

У разі повного домінування однієї алелі над іншою особини, гомозиготні за домінантною алел­лю і гетерозиготні, подібні за фенотипом, їхній ге­нотип можна визначити за фенотипом нащадків, одержаних від певних типів схрещувань, наприклад за допомогою аналізуючого схрещування. Аналізую­че схрещування — це схрещування особини, генотип якої хочуть визначити, з особиною, гомозиготною за рецесивною алеллю досліджуваного гена. Таке схре­щування ґрунтується на тому, що особини, гомозиготні за рецесивною алеллю певного гена, завжди мають лише певний варіант фенотипу й утворюють гамети лише одного сорту.

Отже, якщо серед нащадків, одержаних від аналі­зуючого схрещування, розщеплення за фенотипом не спостерігається, то батьківська особина, генотип якої перевіряли, була гомозиготною за домінантною алел­лю.

Якщо внаслідок аналізуючого схрещування серед нащадків спостерігатиметься розщеплення за фено­типом у співвідношенні 1:1, то особина, чий генотип визначали — гетерозиготна за досліджуваним геном.

Аналізуюче схрещування широко застосовують у селекційній роботі, оскільки воно дає можливість виз­начити генотип особин, яких планують використати для одержання нащадків із певним фенотипом. Зок­рема, завдяки цьому можна уникнути небажаного розщеплення за фенотипом серед нащадків, усунув­ши від розмноження гетерозиготних особин.

Відхилення від очікуваних результатів розщеплен­ня часто пов'язані з дією так званих летальних але­лей, оскільки особини, гомозиготні й гетерозиготні за цими алелями, мають різну життєздатність.

Летальні алелі (від лат. леталіс — смертельний) — це алелі, які, проявляючись у фенотипі, спричиняють загибель організму на тій чи іншій стадії його розвитку.

Оскільки летальні алелі можуть призводити до загибелі нащадків ще до народження, кількісне співвідношення різних фенотипних груп нащадків відрізнятиметься від того, яке можна було б очікувати теоретично, виходячи із закономірностей спадковості, встановлених Г. Мен­делем. Найчастіше летальні алелі рецесивні, тому вони можуть проявлятися у фенотипі лише у гомозиготно­му стані (наприклад, алель, яка спричиняє водянку в телят йоркширської породи).

3. За­кон незалежного комбінування станів ознак ґрун­тується на таких положеннях:

— розвиток різних станів ознак зумовлений алель-ними генами, які мають однакове розташування в го­мологічних хромосомах;

— гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген із певної їхньої кількості;

— гени, що контролюють розвиток ознак, які успад­ковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

При доведенні статистичного характеру законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спро­щення припускалося, що кожна хромосома несе лише один ген. Але вчені вже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організмів значно пе­ревищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному на­борі. Так, у гаплоїдному наборі мухи-дрозофіли, яка стала класичним об'єктом для генетичних досліджень, усього чотири хромосоми. Але кількість спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх визначають, безсум­нівно, значно більше.

Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, існують і такі, що успадковуються зчеплено одна з од­ною, оскільки визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеп­лення. Кількість груп зчеплення в організмів певно­го виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n = 4, у людини -1n = 23).

Експериментальне явище зчепленого успадкуван­ня довів видатний американський генетик Т.Х. Морган зі своїми співробітниками.

Явище зчепленого успадкування Т.Х. Морган вста­новив за допомогою наступного досліду. Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла — недорозвинені крила). Всі гібриди першого поколін­ня мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб з'ясувати генотип гібридів першого покоління, Т.Х. Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними реце­сивними алелями.

Теоретично від такого схрещування можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успад­ковувалися незалежно, розщеплення мало бути та­ким: 25% особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25% — із сірим тілом і недорозвиненими крила­ми, 25% — з чорним тілом і нормальними крилами і 25% — з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тоб­то у співвідношенні 1:1:1:1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі та успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50% особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50% - з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1).

Реально 41,5% нащадків мали сіре тіло і нормаль­ну форму крил, 41,5% - чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5% - сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5% - чорне тіло і нормальну форму крил. Отже, розщеплен­ня за фенотипами наближувалося до 1:1 (як у випад­ку зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати в тому випадку, якби гени забарвлення тіла і форми крил містились у негомологічних хромосомах й успадковувалися незалежно.

 Т.Х. Морган припу­стив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Під час утворення стате­вих клітин у процесі мейозу гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми ділянками (явище пере­хресту хромосом, або кросинговер). Як вам відомо, кросинговер підсилює мінливість, забезпечу­ючи утворення нових варіантів поєднань алелей. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена.

Дослідження кросинговеру, проведені на різних організмах, виявили такі закономірності:

— сила зчеплення між двома генами, розташовани­ми в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Отже, чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер;

— частота кросинговеру між двома генами, розташо­ваними в одній хромосомі, є величиною відносно по­стійною для кожної конкретної пари генів.

На підставі проведених досліджень зроблено важ­ливий висновок - гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. Згодом відкриття будови молекули ДНК підтвердило це. Як ви пам'ятаєте, в ній у лінійному порядку розта­шовані окремі мономери — нуклеотиди, якими зако­довано спадкову інформацію.

Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як по­казник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хро­мосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складан­ня генетичних карт хромосом. На цих картах зазначається порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.