План:

1.Хромосомна теорія спадковості.

2.Генетика статі

3.Цитоплазматична спадковість

Література: Загальна біологія: Підруч для 11 кл./ М.Є. Кучеренко та інш. 2006. с. 58-71

1. За результатами своїх досліджень Т.Х. Морган із співро­бітниками запропонував хромосомну теорію спадко­вості. За її допомогою з'ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадковування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хро­мосомної теорії спадковості такі:

— гени розташовані в хромосомах у лінійному по­рядку;

— різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій уні­кальний набір генів;

— кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

— усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеп­лення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розта­шованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

— зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кро­синговеру);

— кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) - кількістю та особли­востями будови окремих хромосом.

2. Визначення  статі тих чи інших організмів під час їхнього індивідуального розвитку — одна з найціка­віших проблем біології.

Ще наприкінці XIX століття вчені звернули увагу на те, що хромосомні набори самців і самок різняться за будовою хромосом однієї з пар. У диплоїдних соматичних (нестатевих) клітинах самок багатьох видів тварин хромосоми всіх пар подібні за будовою, тоді як у самців хромосоми однієї з пар різні. Такі хромосоми, як ви пам'ятаєте, називають стате­вими хромосомами. Так, у самців дрозофіли одна зі статевих хромосом має паличкоподібну форму (це так звана Х-хромосома), інша — гачкоподібну (Y-xpoмосома). У самок дрозофіли обидві статеві хромосо­ми мають однакову будову (Х-хромосоми). Отже, каріотип самок дрозофіли можна умовно позначити як 6А + XX, а самців - 6А + XY (символом «А» позна­чають нестатеві хромосоми - аутосоми, однакові за будовою в особин різної статі).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми роз­ходяться до різних гамет, то у особин однієї статі фор­мується лише один тип гамет (гомогаметна стать), тоді як у особин протилежної - два (гетерогаметна стать). У багатьох групах організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною - чоловіча (мухи, клопи, жуки, ссавці, більшість видів риб, деякі земно­водні та дводомні рослини тощо), а в інших навпаки (метелики, плазуни, птахи, деякі риби і земноводні).

У деяких видів особини різних статей відрізняють­ся за кількістю статевих хромосом. Так, у коників у диплоїдному наборі самки є обидві статеві хромосоми, а самця — лише одна.

Отже, у більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент за­пліднення і залежить від того, скільки і які зі стате­вих хромосом поєднуються в зиготі.

Але крім хромосомного, існують й інші механізми визначення статі організмів. У деяких безхребетних тварин (наприклад, коловерток, багатощетинкового черв'яка динофілюса) стать майбутньої особини визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини можуть утворювати яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, і дрібні, з невеликим запасом пожив­них речовин. З яйцеклітин першого типу розвивають­ся лише самки, а з другого — самці.

У певних організмів на формування статі майбут­ньої особини можуть впливати біологічно активні ре­човини. Наприклад, у морської червоподібної тварини  бонелії - личинки, які прикріплюються до поверхні дна, розвиваються в великих (до 1 м завдовжки) са­мок. А ті з них, які потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (1—3 мм завдовжки).

У таких суспільних комах, як медоносна бджола, джмелі, мурашки, самки утворюють яйця двох типів: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються самки, а з другого — самці.

У деяких видів риб і земноводних під час зародко­вого розвитку одночасно закладаються зачатки як чо­ловічих, так і жіночих статевих залоз. Проте в процесі подальшого розвитку розвивається лише один із цих типів. Подібне явище спостерігається, наприклад, у риб-«чистильників», самці яких мають «гареми» з кількох самок. Після загибелі самця його функції переходять до однієї з самок, в якої з недиференційованих статевих зачатків починають розвиватися сім'яники.

У популяціях організмів, стать яких ви­значається в момент запліднення, співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, має становити 1:1.

Але в природі таке співвідношення статей рідко спостерігають унаслідок різного рівня смертності самців і самок. Вищу смертність, зазвичай, мають осо­бини гетерогаметної статі, оскільки в Y-хромосомі через її менші розміри немає деяких алельних генів, наявних в Х-хромосомі. Тому у фенотипі особин ге­терогаметної статі можуть проявитися летальні або напівлетальні рецесивні алелі. Наприклад, у шов­ковичного шовкопряда більше самців, ніж самок, оскільки від особливого вірусного захворювання ча­стіше гине гусінь, з якої мали б розвиватися самки (гетерогаметна стать).

Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється не­однаковим складом генів у X- та Y-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з ге­нами, яких немає в Y-хромосомі через її менші роз­міри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює на­явність або відсутність волосин по краю вушної ра­ковини людини).

У кішок зчеплено зі статтю успадковуються певні види забарвлення шерсті. Відомо, що коти майже ні­коли не мають черепахового забарвлення (руді та чорні плями на білому тлі): вони бувають або з темними плямами, або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які зумовлюють руде або чорне забар­влення шерсті, розташовані лише в Х-хромосомі. Жодна з алелей не домінує над іншою. Тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забар­влення шерсті, на відміну від котів, у яких Y-хромосома його позбавлена.

У людини зчеплено зі статтю успадковується май­же 150 ознак, зокрема деякі захворювання (даль­тонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розпізнавати деякі кольори) визначається рецесив­ною алеллю, розташованою в X- і відсутньою в Y-хро­мосомі. Тому чоловік, який має цю алель, хворіє на дальтонізм. У жінок це захворювання виявляється лише в особин, гомозиготних за рецесивною алеллю; гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча і є но­сіями цієї алелі.

—         Так само успадковується і гемофілія (нездатність крові зсідатися, внаслідок чого людина може загину­ти навіть за незначних ушкоджень кровоносних су­дин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює це захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, оскільки гомози­готні за цією алеллю жінки хворіють на гемофілію і не доживають до репродуктивного віку.

2. Тривалий час, доки не було з'ясовано структуру нуклеїнових кислот і генетичний код, ген вважали неподільною одиницею спадкової інфор­мації, рекомбінацій і мутацій. Але згодом з'ясували, що зміни можуть зачіпати не весь ген, а лише певну його частину. Під час кросинговеру гомологічні хро­мосоми можуть обмінюватися як цілими генами, так і їхніми частинами. Мінімальна ділянка молекули нук­леїнової кислоти, яка може бути поділена під час кро­синговеру, становить усього 1-2 пари нуклеотидів. Проте ген - цілісна функціональна одиниця, оскіль­ки будь-які порушення його структури змінюють за­кодовану в ньому інформацію або призводять до її втрати.

Серед генів розрізняють структурні, що кодують структуру білків і РНК певних типів, і регуляторні, які слугують місцем приєднання ферментів та інших біологічно активних речовин. Останні впливають на активність структурних генів і беруть участь у проце­сах подвоєння ДНК і транскрипції. Розміри регуля­торних генів порівняно зі структурними, зазвичай, незначні.

Отже, ген - фактор спадковості, функціонально неподільна одиниця генетичного матеріалу у вигляді ділянки молекули нуклеїнової кислоти (ДНК або РНК). Він кодує первинну структуру білка, молекули тРНК чи рРНК або взаємодіє з біологічно активними речовинами (наприклад, ферментами).

У різних організмів кількість генів у геномі може знач­но варіювати. Найпростіше організований геном вірусів. Він може включати від одного гена до кількох сотень генів. Геном прокаріотів містить як структурні, так і регуляторні гени. Наприклад, ДНК кишкової палички складається з 3 800 000 пар нуклеотидів, а кількість структурних генів - приблизно 1 000. Майже половина довжини такої молекули генетичної Інформації не несе, це ділянки, розташовані між ок­ремими генами (так звані спейсери; від англ. спейс — простір).

Геном еукаріотів складніший, бо має більшу кількість ядерної ДНК та структурних і регуляторних генів. Так, геном дрозофіли складається з майже 180 000 000 пар нуклеотидів і включає близько 10 000 структурних генів. За даними останніх досліджень, структурних генів у геномі людини близько 30 000.

У результаті досліджень геному різних еукаріотичних організмів з'ясовано, що кількість ДНК в ядрі перевищує необхідну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК еукаріотів містить велику кількість послідов­ностей нуклеотидів, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації. По-третє, чи­мало є регуляторних генів, які не кодують структуру білків або РНК.

3. У клітинах еукаріотів, крім спадкового матеріалу, роз­ташованого в ядрі, виявлено також цитоплазматич­ну спадковість, або позаядерну. Вона полягає у здатності певних структур цитоплазми зберігати і пе­редавати нащадкам частину спадкової інформації батьків. Хоча провідна роль в успадкуванні більшості ознак організму належить ядерним генам, роль ци­топлазматичної спадковості теж значна. Вона пов'язана з двома видами генетичних явищ:

- успадкуванням ознак, які кодуються позаядерними генами, розташованими в певних органелах (мітохондріях, пластидах);

- проявом у нащадків ознак, зумовлених ядерними генами, але на формування яких впливає цитоплаз­ма яйцеклітини.

Про існування генів в органелах (мітохондріях і пластидах), здатних до самоподвоєння, стало відомо на початку XX століття під час вивчення зелених і безбарвних пластид у деяких квіткових рослин із мо­заїчним забарвленням листків. Позаядерні гени взаємодіють із ядерними і перебувають під конт­ролем ядерної ДНК. Цитоплазматична спадковість, пов'язана з генами пластид, характерна для різних видів рослин (наприклад, ротиків). Серед таких рос­лин є форми зі строкатими листками, причому ця оз­нака передається по материнській лінії. Строкатість листків зумовлена нездатністю частини пластид утворювати пігмент хлорофіл. Після поділу клітин із безбарвними пластидами в листках виникають білі плями, які чергуються із зеленими ділянками. Пере­дача строкатості по материнській лінії пояснюється тим, що під час утворення статевих клітин пластиди потрапляють до яйцеклітин, а не до сперміїв. Плас­тиди, які розмножуються поділом, мають генетичну безперервність: зелені пластиди дають початок зеле­ним, а безбарвні — безбарвним. Під час поділу кліти­ни пластиди розподіляються випадково, внаслідок чого утворюються клітини з безбарвними, зеленими або обома типами пластид одночасно.

Явище цитоплазматичної спадковості, пов'язаної з генами мітохондрій, вивчали на прикладі дріжджів. У цих мікроорганізмів у мітохондріях виявлено гени, які зумовлюють відсутність або наявність дихальних ферментів, а також стійкість до дії певних анти­біотиків.

Вплив ядерних генів материнського організму че­рез цитоплазму яйцеклітини на формування певних станів ознак можна простежити на прикладі ставковика. У цього прісноводного молюска є фор­ми з різними станами спадкової ознаки напрямку закрученості черепашки - лівого або правого. Алель, яка визначає правозакрученість черепашки, домінує над алеллю лівозакрученості, але при цьому напря­мок закрученості зумовлений генами материнської особини. Наприклад, особини, гомозиготні за реце­сивною алеллю лівозакрученості, можуть мати правозакручену черепашку, якщо домінантну алель правозакрученості мав материнський організм.

Тривалий час у генетиці існу­вало правило, згідно з яким кожний ген визначає син­тез одного білка, чи одну ознаку. Проте подальші дослідження показали, що відношення «ген — ознака» значно складніші. Стали відомі явища множинної дії генів і взаємодії неалельних генів.

Раніше нами розглядалися різні варіанти вза­ємодії алельних генів: повне і неповне домінування, проміжний характер успадкування. Проте на форму­вання певних станів ознак часто впливає взаємодія двох або більшої кількості неалельних генів. Така взаємодія можлива у різних формах.

Один із типів взаємодії неалельних генів прояв­ляється в тому, що певна алель одного гена пригнічує прояв алелі іншого, неалельного.

Інший поширений тип взаємодії неалельних генів полягає в тому, що для прояву в фенотипі певного ста­ну ознаки необхідна взаємодія домінантних алелей двох або більшої кількості неалельних генів.

У тварин (наприклад, мишей, кролів) для форму­вання темного забарвлення шерсті потрібні домі­нантні алелі двох неалельних генів, один із яких визначає наявність пігменту, а інший - його розподіл по волосині. Якщо перший з цих генів гомозиготний за рецесивною алеллю, то пігмент не синтезується і народжуються білі особини (альбіноси). У лю­дини розвиток нормального слуху також визначають домінантні алелі двох неалельних генів, один із яких відповідає за нормальний розвиток завитки внутріш­нього вуха, а інший - слухового нерва. Якщо хоча б один із цих генів гомозиготний за рецесивною алел­лю — людина глуха від народження.

Більшості генів притаманна властивість, коли одна їхня алель впли­ває на формування певних станів кількох різних оз­нак. Це явище називають множинною дією генів.

Генотип особин кожного виду є цілісною системою, хоча і складається з окремих генів, які можуть відок­ремлюватись один від одного і успадковуватись неза­лежно. Цілісність генотипу, яка склалася в процесі історичного розвитку виду, проявляється в тому, що формування станів більшості ознак організму є ре­зультатом взаємодії алельних і неалельних генів, а алелі більшості генів впливають на розвиток певних станів кількох ознак.

Рекомендовано дивись онлайн:

Онлайн урок биологии. Наследование, сцепленное с полом