План:

1.          Види мінливості.

2.          Причини мутацій.

3.          Закон гомологічних рядів спадковості.

Література: Загальна біологія: Підруч для 11 кл./ М.Є. Кучеренко та інш. 2006. с. 71-83

1. Одна з головних проблем генетики - з'ясування співвідносної ролі генотипу і умов довкілля у форму­ванні фенотипу організмів. Учені вже давно зверну­ли увагу на той факт, що однояйцеві близнята, які росли в різних умовах, відмінні за фенотипом. Це прояв неспадкової мінливості, її дослідження дають можливість з'ясувати, як спадкова інформація ре­алізується за певних умов середовища існування. Вивчення неспадкової мінливості має і практичне зна­чення: створюючи нові породи і сорти організмів, се­лекціонери повинні відрізняти спадкову мінливість від неспадкової і підбирати такі умови, за яких най­чіткіше у фенотипі організмів проявляються корисні для людини стани ознак і пригнічуються прояви шкідливих.

Модифікаційна (від лат. модус — міра, виг­ляд і фаціо — роблю) мінливість — це зміни ознак організму (його фенотипу), спричинені змінами умов середовища життя і не пов'язані зі змінами геноти­пу. Отже, модифікаційні зміни (модифікації) - це реакції організмів на зміну інтенсивності дії певних чинників довкілля. Вони однакові для всіх генотипно однорідних організмів.

Наприклад, у всіх рослин стрілолисту, занурених у воду, утворюються довгі й тонкі листки, а у тих, які ростуть на суходолі — вони стрілоподібні. У рослин стрілолисту, занурених у воду частково, формуються листки обох типів. У денного метелика рябокрилки мінливої основне тло крил залежить від тем­ператури, за якої розвивалися лялечки: з тих, що перезимували виходять метелики з цегляно-черво­ним, а з тих, що розвивалися в умовах підвищених літніх температур, — чорним тлом крил.

Ступінь вираженості модифікацій прямо залежить від інтенсивності й тривалості дії на організм певного чинника. Так, у дрібного рачка-артемії ступінь воло­хатості задньої частини черевця залежить від соло­ності води: вона тим більша, чим нижча концентрація солей у воді.

Тривалий час точилися дискусії про можливість ус­падкування нових станів ознак, набутих організмом під час індивідуального розвитку. Вперше те, що мо­дифікації не успадковуються, довів німецький учений А. Вейсман. Протягом багатьох поколінь він відрізав мишам хвости, але у безхвостих батьків завжди наро­джувалися хвостаті нащадки.

Як показали численні дослідження, модифікації можуть зникати протягом життя однієї особини, якщо припиняється дія чинника, який їх викликав. На­приклад, загар, набутий людиною влітку, поступово зникає протягом осінньо-зимового періоду. Якщо рослину стрілолист пересадити з води на суходіл, то нові листки матимуть не видовжену, а стрілоподібну форму. Деякі модифікації, які виник­ли переважно на ранніх етапах індивідуального роз­витку, можуть зберігатися протягом усього життя особини. Але нащадкам вони не передаються. Наприк­лад, викривлення кісток нижніх кінцівок унаслідок рахіту зберігається протягом усього життя. Але в батьків, які в дитинстві перехворіли на рахіт, діти можуть народитися нормальними, якщо під час свого розвитку вони одержуватимуть потрібну кількість вітаміну D.

Модифікаційна мінливість відіграє виняткову роль у житті організмів, забезпечуючи, зазвичай, їхню пристосованість до мінливих умов середовища. На­приклад, зміна форми листків стрілолиста із стріло­подібної на стрічкоподібну (лінійну) при зануренні цієї рослини у воду захищає її від ушкодження те­чією. Зміна шерсті ссавців під час осіннього линян­ня на густішу забезпечує захист від дії низьких температур, а загар людини - від шкідливої дії со­нячного випромінювання. Все це дає підставу вва­жати, що подібні модифікації виникли в процесі історичного розвитку виду як певні пристосувальні реакції на зміни умов середовища існування, з яки­ми постійно стикаються організми.

Проте не всі модифікації мають пристосувальний характер. Наприклад, якщо затінити нижню частину стебла картоплі, то на ній почнуть утворюватися над­земні бульби. В одного з видів ранників при занурюванні рослини в воду і сильному затіненні, вер­хівкове суцвіття перетворюється на бульбу. Отже, мо­дифікації, позбавлені пристосувального значення, виникають тоді, коли організми опиняються в незвич­них для себе умовах, з якими не доводилося постійно стикатися їхнім предкам.

Модифікаційна мінливість підпо­рядковується певним статистичним закономірностям. Зокрема, будь-яка ознака може змінюватись лише в певних межах. Такі межі модифікаційної мінливості ознак зумовлені генотипом організму і мають назву норми реакції. Отже, конкретний алельний ген зу­мовлює не розвиток певного, кодованого ним стану оз­наки, а лише межі, в яких той може змінюватися залежно від інтенсивності дії тих чи інших чинників навколишнього середовища.

Серед ознак є такі, різні стани яких майже повністю визначаються генотипом (наприклад, розташування очей, кількість пальців на кінцівках, група крові, ха­рактер жилкування листків тощо). Але на ступінь прояву станів інших ознак (ріст і маса організмів, розмі­ри листкової пластинки тощо) значно впливають умо­ви довкілля. Наприклад, розвиток горностаєвого забарвлення шерсті кролів залежить від температу­ри. Якщо в такого кролика поголити ділян­ку тіла, вкриту білою шерстю, і прикласти до неї лід, то в умовах низької температури на ній виросте чорна шерсть.

Норма реакції для різних ознак має власні межі. Найвужча норма реакції притаманна ознакам, які визначають життєздатність організмів (наприклад, взаєморозташування внутрішніх органів), а для ознак, які не мають такого значення, вона може бути шир­шою (маса тіла, ріст, колір волосся).

Для вивчення мінливості певної ознаки складають варіаційний (від лат. варіатіо — зміна) ряд — по­слідовність кількісних показників проявів станів пев­ної ознаки (варіант), розташованих у порядку їхнього зростання чи зменшення. Довжина варіа­ційного ряду свідчить про розмах модифікаційної мінливості. Вона зумовлена генотипом організмів, але залежить від умов навколишнього середовища: чим вони будуть стабільніші, тим коротший варіаційний ряд, і навпаки.

Якщо простежити розподіл окремих варіант усе­редині варіаційного ряду, то можна помітити, що найбільша їхня кількість розташована в середній його частині, тобто вони мають середнє значення пев­ної ознаки. Такий розподіл пояснюється тим, що мінімальні та максимальні значення розвитку пев­ної ознаки формуються тоді, коли більшість чинників довкілля діє в одному напрямі: найбільш або най­менш сприятливому. Але організм, як правило, відчуває на собі різний їхній вплив: одні фактори сприяють розвитку ознаки, інші, навпаки, гальмують. Саме тому ступінь розвитку певної ознаки у більшості особин виду усереднені. Так, більшість людей має середній зріст, і лише незначна частина серед них — велетні або карлики.

Розподіл варіант усередині варіаційного ряду мож­на графічно зобразити у вигляді варіаційної кривої. Варіаційна крива - це графічне зображен­ня кількісних показників мінливості певної ознаки, яке ілюструє межі модифікаційної мінливості та частоту зустрічальності окремих варіант. За до­помогою варіаційної кривої можна встановити середні показники і норму реакції певної ознаки.

Крім неспадкової (модифікаційної) мінливості, існує ще і спадкова, пов'язана зі змінами в генотипі. Спад­кова мінливість може бути комбінативною і мута­ційною.

Комбінативна мінливість пов'язана із виникненням різних комбінацій алельних генів (рекомбінацій). Дже­релами комбінативної мінливості є: кон'югація гомо­логічних хромосом у профазі та їхнє незалежне розходження в анафазі першого поділу мейозу, а та­кож випадкове поєднання алельних генів при злитті гамет. Отже, комбінативна мінливість, яка забезпечує різноманітність комбінацій алельних генів, зумовлює і появу особин із різними поєднаннями станів ознак. Комбінативну мінливість спостерігають і в організмів, які розмножуються нестатевим способом або вегета­тивно (наприклад, у прокаріотів можлива передача спадкової інформації від клітини до клітини за учас­тю вірусів-бактеріофагів).

Мутації (від лат. мутатіо — зміна) — стійкі зміни ге­нотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Основи вчен­ня про мутації заклав голландський учений Гуго де Фріз (1845-1935), який і запропонував сам термін. По­дальші дослідження показали, що здатність до мутацій є універсальною властивістю всіх живих істот.

Мутації можуть виникати в будь-яких клітинах організму і спричиню­вати різноманітні зміни генетичного матеріалу і, відповідно, фенотипу. Мутації, які вини­кають у статевих клітинах, успадковуються при ста­тевому розмноженні, а в нестатевих клітинах — успадковуються лише за нестатевого чи вегетативно­го розмноження.

Залежно від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють летальні, сублетальні та ней­тральні мутації. Летальні мутації, проявляючись у фенотипі, спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. Сублетальні мутації знижують життєздатність особин, призводячи до загибелі їхньої частини (від 10 до 50%). Нейтральні мутації (від лат. нейтралів — той, що нікому не належить) у звич­них для організмів умовах існування на їхню життє­здатність не впливають. Імовірність того, що мутація, яка щойно виникла, виявиться корисною, незначна. Але у деяких випадках, особливо за змін умов існу­вання, нейтральні мутації можуть виявитися для організму корисними.

Залежно від характеру змін генетичного апарату, розрізняють мутації геномні, хромосомні та генні.

Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. Збільшення їхньої кількості призводить до полі­плоїдії (від грец. поліплоос - багаторазовий і ейдос - вид), що найчастіше спостерігається у рослин, рідше - у тварин (переважно одноклітинних, рідше - у бага­токлітинних, які розмножуються вегетативно або партеногенетично).

Поліплоїдія може виникати різними шляхами: по­двоєнням кількості хромосом, яке не супроводжуєть­ся наступним поділом клітини; утворенням гамет з незменшеною кількістю хромосом унаслідок порушен­ня процесу мейозу. Поліплоїдію також може спричи­нити злиття нестатевих клітин або їхніх ядер. Вона значно впливає на організми: сприяє збільшенню розмірів, прискорює процеси їхньої життєдіяльності та підвищує продуктивність. Це пояснюється тим, що інтенсивність біосинтезу білків залежить від кількості гомологічних хромосом у ядрі: чим їх більше, тим більше за одиницю часу утворюється молекул білка кожного виду. Проте поліплоїдія може спричи­няти зниження плодючості внаслідок порушення про­цесу мейозу: у поліплоїдних організмів можуть утворюватися гамети з різною кількістю наборів хро­мосом (особливо в організмів з непарною їхньою кількістю: 3п, 5п тощо). Такі гамети, як правило, не­здатні зливатись.

Поліплоїдія відіграє важливу роль в еволюції рос­лин як один із механізмів утворення нових видів, її використовують у селекції для створення нових висо­копродуктивних сортів (м'якої пшениці, цукрового буряка, суниць садових тощо).

Мутації, пов'язані зі зменшенням кількості наборів хромосом, спричиняють прямо протилежні наслідки - гаплоїдні форми порівняно з диплоїдними мають менші розміри, в них знижені продуктивність і плодючість. Але в селекції такий тип мутацій застосо­вують для одержання форм, гомозиготних за всіма генами: спочатку виводять гаплоїдні форми, а потім кількість хромосом подвоюють.

Хромосомні мутації пов'язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їхньої будови. Зміна кількості окремих гомологічних хромосом по­рівняно з нормою значно впливає на фенотип мутант­них організмів. При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає негативніше на процеси життєдіяльності й розвиток організму, ніж поява додаткової хромосоми. Наприклад, зародок людини з хромосомним набором 44 аутосоми (А)+ Х-хромосома розвивається в жіночий організм зі знач­ними порушеннями будови та життєвих функцій (крилоподібна згортка шкіри на шиї, вроджені пору­шення у формуванні кісток, кровоносної й сечостатевої систем). Зародки з хромосомним набором 44А + XXX хромосоми розвиваються також в жіночий організм, який лише незначно відрізняється від нормального.

Поява третьої хромосоми в 21-й парі спричиняє хво­робу Дауна, проявами якої є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (як правило, до 30 років), зменшення розмірів голови, сплощеність обличчя, косий розріз очей тощо.

Можливі й різні варіанти перебудови хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° тощо.

У разі втрати ділянки хромосома стає коротшою і позбавляється певних генів. Унаслідок такої мутації у фенотипі гетерозиготних організмів можуть прояв­лятися рецесивні алелі, розташовані в ділянці, гомо­логічній втраченій. В інших випадках у хромосому вбудовується додатковий фрагмент, який належав гомологічній хромосомі. Такий тип мутацій майже не проявляється у фенотипі організмів.

Ще один варіант перебудови хромосом пов'язаний зі зміною послідовності розташування генів: ділянка хромосоми, яка утворилася внаслідок двох розривів, перевертається на 180° і за допомогою ферментів знову вбудовується в неї. Такий тип мутацій часто не впливає на фенотип, оскільки кількість генів хромо­соми залишається незмінною. Спостерігають також обмін ділянками між хромосомами різних пар.

Наслідками мутацій, пов'язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зо­крема, кон'югації гомологічних хромосом. Наприклад, гомологічні хромосоми не розходяться після кон'югації і потрапляють до однієї з гамет, тоді як інша їх по­збавлена. Так формуються статеві клітини з відмінни­ми хромосомними наборами.

Генні мутації - це стійкі зміни окремих генів, спри­чинені порушенням звичайної послідовності розташу­вання нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їхнього розташування). Такий тип мутацій найпоширеніший, він може зачіпати будь-які ознаки організму і тривалий час передаватися з покоління в покоління.

Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними (які проявляються частково) і рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявля­ються лише в гомозиготному стані й тому виявити їх досить складно.

У природних умовах мутації окремих алелей спосте­рігають досить рідко, але, оскільки загальна кількість генів в організмі велика, то і мутацій відбувається чимало. Наприклад, у дрозофіли приблизно 5% гамет несуть різноманітні мутації.

2. Тривалий час причини мутацій залишалися нез'ясованими. Лише 1927 року американський генетик Герман Джозеф Меллер встановив, що мутації можна викликати штучно. Опромінюючи рентгенівськи­ми променями дрозофіл, він спостерігав у них різно­манітні мутації. Фактори, здатні спричиняти мутації, називають мутагенними.

За по­ходженням мутагенні фактори бувають фізичними, хімічними та біологічними.

Серед фізичних мутагенів найбільше значення мають іонізуючі випромінювання, зокрема рентгенів­ське. Проходячи крізь живу речовину, рентгенівські промені вибивають електрони із зовнішньої оболон­ки атомів або молекул, унаслідок чого останні стають позитивно зарядженими, а вибиті електрони продов­жують цей процес, спричиняючи хімічні перетворен­ня різних сполук живих організмів. До фізичних мутагенів належать також ультрафіолетові промені, підвищена температура тощо.

Ультрафіолетові промені, як і рентгенівські, в опро­мінених клітинах призводять до змін, які, у свою чер­гу, є причиною мутацій, як правило, генних, і рідше — хромосомних. Підвищена температура може збільши­ти частоту генних, а зростання її до верхньої межі вит­ривалості організмів, і хромосомних мутацій.

Хімічні мутагени було відкрито пізніше за фізичні. Значний внесок у їхнє вивчення зробила ук­раїнська школа генетиків, очолювана академіком С.М. Гершензоном. Нині відомо багато хімічних му­тагенів. Наприклад, алкалоїд колхіцин руйнує вере­тено поділу, що призводить до подвоєння числа хромосомних наборів у клітині. Газ іприт, який вико­ристовують як хімічну зброю, підвищує частоту му­тацій у піддослідних мишей в 90 разів. Хімічні мутагени здатні спричиняти мутації всіх типів.

До біологічних мутагенів належать віруси. У клі­тинах, уражених вірусами, мутації спостерігають знач­но частіше, ніж у здорових. Віруси можуть вводити певну кількість власної генетичної інформації в генотип клітини-хазяїна. Вважають, що ці процеси відігравали важливу роль в еволюції прокаріотів, оскільки віруси таким чином переносять генетичну інформацію між клітинами різних видів хазяїв.

Є мутації, які виникають без помітного впливу му­тагенних факторів, так звані спонтанні мутації (від лат. спонтанеус — самочинний), наприклад, як помил­ки при відтворенні генетичного коду, їхні причини ще остаточно не з'ясовано. Ними можуть бути: природний радіаційний фон, космічні промені, які досягають по­верхні Землі.

Які існують біологічні антимутаційні механі­зми? Живі організми здатні певним чином захищати свої гени від мутацій. Приміром, більшість амінокис­лот закодована не одним, а кількома триплетами; ба­гато генів у генотипі повторюють один одного. Змінені внаслідок мутацій ділянки молекули ДНК можуть ви­далятися за допомогою ферментів: утворюються два розриви, змінена ділянка видаляється, а на її місце вбудовується інша з притаманною цій частині моле­кули послідовністю нуклеотидів.

До мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успад­ковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейт­ральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Мутагени універсальні, тобто здатні спричиняти мутації в організмів будь-якого виду. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані: один і той самий мутагенний фактор, який діє з однаковою силою на ідентичні в генетичному відношенні орга­нізми (наприклад, на однояйцевих близнят), може спричиняти різні типи мутацій. Разом із тим різні за своєю природою мутагени можуть викликати у генетично різних організмів подібні спадкові зміни.

Ступінь вираженості мутаційних змін у фено­типі не залежить від інтенсивності й тривалості дії мутагенного фактора. Так, слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричинити значніші зміни у фенотипі, ніж сильніший. Проте із зростанням інтенсивності дії мутагенного фактора частота виникнення мутацій зростає лише до певної межі.

Для всіх мутагенних факторів не існує нижнього порогу їхньої дії, тобто такої межі зниження інтенсив­ності, після якої вони неспроможні спричиняти мутації. Ця властивість мутагенів мас важливе теоре­тичне і практичне значення, оскільки свідчить про те, що генотип організмів необхідно захищати від усіх мутагенних факторів, якою б низькою не була інтен­сивність їхньої дії.

Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду, неоднаково чутливі до дії мутагенних факторів. Так, дорослі особини деяких груп членисто­ногих (наприклад, скорпіонів, багатоніжок-ківсяків) здатні витримувати дози радіації до 100 000 рад (1 рад = 1,07 рентгена). А для того щоб убити клітини деяких бактерій, необхідна доза близько 1 000 000 рад. Для людини смертельною вважають дозу 700 рад. При цьому, на ранніх етапах розвитку чутливість організ­му до мутагенних факторів вища, ніж у дорослих осо­бин. Так, доза в 200 рад здатна вбивати зародки комарів, тоді як дорослі комахи зберігають життє­здатність при дозах понад 10 000 рад.

Мутації є основним джерелом спадкової мінли­вості — одного з факторів еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі (їх називають мутан­тними). Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони знижують їхню пристосованість до умов існування. Проте нейтральні мутації за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними для організмів.

Мутації широко застосовують у селекції рослин і мікроорганізмів, оскільки вони дають змогу збільши­ти різноманітність вихідного матеріалу і тим самим підвищити ефективність селекційної роботи. Викори­стовують мутації і для розроблення генетичних ме­тодів боротьби з шкідниками сільського і лісового господарств, кровосисними комахами.

3. Закон гомологічних рядів спад­кової мінливості сформулював видатний російський генетик і селекціонер М.І. Вавилов. За цим законом, генетична близькі види іроди характеризуються по­дібними рядами спадкової мінливості з такою пра­вильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду або роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознаку межах близьких видів або родів. При цьому, чим тісніші родинні зв'язки між організмами, тим подібніші ряди їхньої спадкової мінливості. Цю закономірність М.І. Вавилов вста­новив для рослин, але вона виявилась уні­версальною для всіх організмів. Генетичною основою цього закону є те, що ступінь історичної спорідне­ності організмів прямо пропорційний кількості їхніх спільних генів. Тому і мутації цих генів можуть бути подібними. У фенотипі це проявляється подібною мінливістю багатьох ознак у близьких видів, родів й інших таксонів.

Закон гомологічних рядів спадкової мінливості по­яснює спрямованість історичного розвитку спорідне­них груп організмів. Спираючись на нього і вивчивши спадкову мінливість близьких видів, у селекції пла­нують роботу із створення нових сортів рослин і порід тварин з певним набором спадкових ознак. У систе­матиці організмів цей закон дає можливість передба­чити існування невідомих науці систематичних груп (видів, родів тощо) з певною сукупністю ознак, якщо форми з подібними поєднаннями ознак виявлено в споріднених групах.