Мутації є основним джерелом спадкової мінли­вості — одного з факторів еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі (їх називають мутан­тними). Більшість мутацій шкідлива для живих істот, оскільки вони знижують їхню пристосованість до умов існування. Проте нейтральні мутації за певних змін середовища існування можуть виявитися корисними для організмів.

Мутаційний процес є найважливішим чинником еволюції. Мутаційний процес змінює гени і порядок їх розташування в хромосомах і тим самим збільшує генетичну різноманітність популяцій. Він створює надлишкові копії генів і тим самим відкриває можливість ускладнення організмів. Мутації виникають випадково і не направлено. Адаптивна цінність кожної мутації не постійна. Вона визначається взаємодією мутантної алелі з іншими генами організму і з умовами середовища, в якій розвивається і живе мутантний організм.

Якби мутаційний процес був єдиним фактором еволюції, то сама еволюція відбувалася набагато повільніше, ніж насправді. Частоти генів в популяціях міняються не тільки і не стільки за рахунок мутаційного процесу, але завдяки дії інших чинників еволюції.

Мутаційний процес є головним джерелом змін, що призводить до різних патологій. Завдання науки на найближчі час визначаються як зменшення генетичного вантажу шляхом запобігання або зниження ймовірності мутацій і усунення виниклих в ДНК змін за допомогою генної інженерії. Генна інженерія - новий напрям в молекулярній біології, що з'явилося в останні час, що може в майбутньому звернути мутації на користь людині, зокрема, ефективно боротися з вірусами. Вже зараз існують речовини звані Антимутагени, які призводять до ослаблення темпів мутування. Успіхи сучасної генетики знаходять застосування в діагностики, профілактики і лікування ряду спадкових патологій.

Мутації широко застосовують у селекції рослин і мікроорганізмів, оскільки вони дають змогу збільши­ти різноманітність вихідного матеріалу і тим самим підвищити ефективність селекційної роботи. Викори­стовують мутації і для розроблення генетичних ме­тодів боротьби з шкідниками сільського і лісового господарств, кровосисними комахами.